Международная группа ученых из 24 стран представила результаты масштабного исследовательского проекта «Геном приматов». В ходе проекта была проведена картография ДНК 233 различных видов приматов. Полученные результаты обладают важным значением, особенно в контексте генетических мутаций, связанных с риском развития различных заболеваний у людей.
Одним из ключевых исследований проекта было создание трехмерной сверточной нейронной сети под названием PrimateAI-3D, обученной обнаруживать миссенс-мутации в ДНК. Миссенс-мутация представляет собой точечную мутацию, которая приводит к изменению аминокислоты, которую кодирует определенный кодон (три последовательных нуклеотидных основания в генетическом коде).
Ученые выяснили, что отсутствие редкой миссенс-мутации в геноме приматов с высокой вероятностью указывает на возможность развития генетического заболевания у людей. Кроме того, эта мутация, вероятно, играет ключевую роль в развитии полигенетических заболеваний, связанных с работой множества генов.
Ученые применили обученную сеть PrimateAI-3D, используя миллионы доброкачественных генетических вариантов, полученных от 233 видов приматов, для анализа человеческих геномов. В ходе исследования искусственный интеллект успешно определил мутации, вызывающие заболевания, в шести тестируемых группах людей. Кроме того, он разработал точные персонализированные прогнозы риска развития некоторых генетических заболеваний на основе данных из британского биобанка.
По всему миру собраны миллионы геномов людей, и сравнительный анализ этих данных позволяет обнаруживать индивидуальные мутации и различия. Однако множество генетических вариантов остается неизвестными в отношении их влияния. Использование нового подхода, который быстро и точно отличает опасные изменения от доброкачественных, поможет в диагностике и лечении генетических заболеваний.
